การกำหนดข้อสันนิษฐานของยีน

การค้นพบนี้มีความหมายที่สำคัญสำหรับประชากรประมาณ 1 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาและอีกมากมายในส่วนอื่น ๆ ของโลกที่มีการกำหนดข้อสันนิษฐานของยีนผู้คนมักไม่รู้ตัวว่าพวกเขามียีนที่เปลี่ยนแปลงเว้นแต่ว่าสมาชิกในครอบครัวพบว่ามีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางซึ่งหายากประวัติทางการแพทย์ที่กว้างขวางและสามารถค้นหาได้แล้วอาสาสมัครยังได้ให้ DNA ของพวกเขา

ผ่านโครงการวิจัยยาเฉพาะบุคคลของคลินิกซึ่งทำให้ผู้เขียนการศึกษาสามารถระบุผู้ป่วย 98 คนที่ดำเนินการ FMR1 ได้เป้าหมายหลักของการศึกษาใหม่ตาม Mailick คือการใช้บันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์เพื่อกำหนดวิธีการแบบที่ทั้งแพทย์และผู้ป่วยตาบอดกับจีโนไทป์ เพื่อประเมินว่าผู้ให้บริการการเปลี่ยนแปลงก่อนกำหนดในรูปแบบของคลินิก การวินิจฉัยจากผู้ที่ไม่มีการตั้งสมมติฐาน คำถามนี้เป็นคำถามที่สำคัญอย่างหนึ่งเนื่องจากมีรายงานทางคลินิกบางฉบับชี้ให้เห็นว่าผู้ให้บริการการเปลี่ยนแปลงก่อนหน้านั้นมีความเสี่ยงมากขึ้นสำหรับภาวะสุขภาพที่หลากหลายรวมถึงโรคภูมิต้านตนเอง, ไมเกรน, โรคระบบประสาทอักเสบ, ซึมเศร้า, ภาวะมีบุตรยาก และเกิดขึ้นในขั้นตอนต่าง ๆ ของชีวิต